?????? 2月24日，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科病區(qū)，諾西那生鈉注射液緩緩注入到16歲雙胞胎姐妹滕圻幗、滕圻睿體內(nèi)，這雖然是她們第三次接受注射，但一家人仍像1月27日第一次注射時(shí)那樣興奮、充滿期待，每一滴藥水都給了輪椅上的這對(duì)姊妹花重新站起來的希望，也將陽光照進(jìn)這個(gè)家庭。

?????? 2022年1月，74種罕見病藥品新增進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，其中就包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液，價(jià)格從每針70萬元降到僅需自己出3.3萬元，醫(yī)保報(bào)銷后個(gè)人僅需支付幾千元，這對(duì)姐妹成為首批受益者。

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雙胞胎姐妹滕圻幗（左）、滕圻睿（右）

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?????? 孖女患上罕見病，1/6000概率成200%的不幸

?????? 2005年，滕圻幗、滕圻睿的呱呱落地讓廣州這個(gè)普通家庭充滿歡聲笑語。但在她們1歲時(shí)，媽媽肖春光就覺察到不對(duì)勁，兩個(gè)孩子走路時(shí)經(jīng)常會(huì)摔倒、磕傷膝蓋。

????? 3歲那年，女兒雙雙確診為脊髓性肌萎縮癥。這是一種遺傳性罕見病，在我國(guó)新生兒中發(fā)病率為1/6000到1/10000，但不幸臨到哪個(gè)家庭，概率就是100%，而對(duì)于這個(gè)家庭來說還是雙倍的。

?????? “當(dāng)時(shí)有醫(yī)生跟我說，如果病情嚴(yán)重，孩子可能活不過3歲。”這個(gè)家庭挨了一悶棍，肖春光回憶說，她哭了一個(gè)星期，人生如走進(jìn)漆黑的隧道。

?????? 肖春光曾帶著孩子四處尋醫(yī)，不放過任何一個(gè)為孩子“續(xù)命”的機(jī)會(huì)。最終，中山一院神經(jīng)科張成教授告訴她，姐妹倆的分型對(duì)壽命并不會(huì)有影響，也算不幸中的萬幸。遺憾的是，當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)尚無針對(duì)脊髓性肌萎縮癥的“特效藥”，只能通過其他的輔助治療來幫助延緩病情。

?????? 肖春光遭遇的第二次重?fù)簦桥畠鹤x小學(xué)二年級(jí)的一天。滕圻幗像往常一樣放學(xué)回家，但她的雙腿突然使不上勁，整個(gè)人摔倒在地上，無論怎么用力也站不起來。一年后，她和妹妹都失去了行走能力，坐上了輪椅。

?????? “脊髓性肌萎縮癥的患者運(yùn)動(dòng)功能會(huì)慢慢退化，會(huì)失去行走能力，一些動(dòng)作如自己梳頭、穿衣等可能也會(huì)越來越困難。”中山一院神經(jīng)科主治醫(yī)生利婧說。

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雙胞胎姐妹在自助售賣機(jī)挑選商品

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?????? “媽媽把我們從小背到大”

?????? 16歲的花季少女卻有8年在輪椅上，個(gè)中艱難與辛酸旁人難以想象。肖春光講了一個(gè)細(xì)節(jié)，女兒們?cè)诩覠o法獨(dú)立解便，就只能等媽媽下班回家，常常一憋就是半天，兩個(gè)女兒也從不抱怨。

?????? “我們很小就確診了，其實(shí)已經(jīng)習(xí)慣了這樣的生活。”姐妹倆說得云淡風(fēng)輕。但當(dāng)記者問及“你們以后想做什么”時(shí)，滕圻幗不假思索地回答，“自己可以快點(diǎn)好起來，生活可以自理，媽媽就不用這么辛苦了”。

?????? “上初中時(shí)，課室在三樓，媽媽就每天背我們上去，又背我們下來。”因?yàn)樽卟涣寺罚忝脗z在家的起居生活、上下樓梯都需要人背。

?????? 肖春光和丈夫把她們從小背到大。他們家以前住5樓，在加裝電梯前都需要每天背上背下。隨著女兒們漸漸長(zhǎng)大，體重已漸漸逼近媽媽，肖春光這兩年漸漸感覺力不從心。

?????? 女兒們讀高中時(shí)，為了方便上學(xué)，肖春光夫婦租下學(xué)校附近的一間一樓商鋪?zhàn)鳛橐患胰伺R時(shí)的“家”。

?????? 讓夫妻倆欣慰的是，兩個(gè)女兒早早懂事，讀書也用心。“從小學(xué)到現(xiàn)在，從來沒有給她們報(bào)過補(bǔ)習(xí)班，我不停地給她們打氣，讓她們好好學(xué)習(xí)，好好加油。”肖春光說。

?????? 生活再累，肖春光始終也沒有放棄工作。她想給孩子“打榜樣”——未來要靠個(gè)人努力爭(zhēng)取。這期間她也從沒放棄過，“我相信這不是個(gè)絕癥！”

?????? 這個(gè)執(zhí)念支撐著她一路走來，一邊等著“救命藥”一邊給女兒們做康復(fù)訓(xùn)練，延緩病情發(fā)展，這一等就是8年。

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妹倆在醫(yī)院走廊里談天說笑

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?????? “她們的腳終于開始有溫度了”

?????? 曙光出現(xiàn)于2022年1月1日，74種罕見病藥品新增進(jìn)入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，其中就包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液。這款藥費(fèi)用一度相當(dāng)昂貴，將近70萬元/針，僅前63天就要注射4針，往后每4個(gè)月注射1針，并且需長(zhǎng)期注射。

?????? “這個(gè)費(fèi)用對(duì)我們家是天文數(shù)字，何況有兩個(gè)孩子要打。”肖春光跟記者說。

?????? 納入醫(yī)保藥品目錄后，諾西那生鈉費(fèi)用降至3.3萬元/針，醫(yī)保報(bào)銷加上殘疾證等待遇，一針最后個(gè)人僅需支付四五千元，這個(gè)價(jià)格對(duì)包括肖春光在內(nèi)的許多罕見病患者家庭來說，不再遙不可及。

?????? 1月27日下午，兩姐妹在中山一院注射了第一針諾西那生鈉。“打第一針的時(shí)候，我們都很高興，尤其是媽媽，又興奮又緊張。”滕圻幗回憶起母親當(dāng)時(shí)的神情，她猜測(cè)，“媽媽可能是對(duì)這個(gè)效果有點(diǎn)期待又有點(diǎn)擔(dān)心”。

?????? 由于肌肉萎縮，很多患者的雙腿都會(huì)冰涼無力。“以前隔著褲子都能感受到那種涼氣。第一次打完針之后，我感覺到她們的腳終于開始有溫度了。”那一絲溫暖似乎還存在肖春光的手心里，孩子們打完針后的每一個(gè)細(xì)節(jié)她歷歷在目。“我還看到她們的手慢慢也可以順暢地抬起來了”。

?????? 藥物可以延緩肌肉萎縮的癥狀。“有一部分孩子如果不用藥一輩子只能坐在輪椅上，但是用藥了之后，他有可能逐漸恢復(fù)行走能力；還有一部分尚存步行能力的孩子，通過用藥可延緩步行能力的退化，有可能不需要坐輪椅。”利婧說。

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兩姐妹在醫(yī)院落地窗前看風(fēng)景

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?????? 這個(gè)家又“站”起來了

?????? “我們終于等到了這一天，孩子用上了藥，我看到了希望。”肖春光說時(shí)春風(fēng)滿面，眼里都是光，在她看來，自己的家又“站”起來了。

?????? 因著這線希望，對(duì)將來，姐妹倆也有了更多的期許。

?????? “我和妹妹在成長(zhǎng)過程中，感受到很多人的關(guān)心和愛護(hù)。因?yàn)槲覀冃袆?dòng)不便，老師下課了會(huì)主動(dòng)過來問我們有沒有需要指導(dǎo)的地方。上下樓梯不方便的時(shí)候，同學(xué)們也會(huì)過來幫忙一起抬。”姐姐滕圻幗說，她希望自己以后可以考上中山大學(xué)讀法學(xué)，幫助有需要的人，而妹妹滕圻睿的夢(mèng)想則是進(jìn)入殘聯(lián)工作，用自己的力量回饋社會(huì)。

?????? 目前，我國(guó)有3萬多脊髓性肌萎縮癥患者。1月1日罕見病相關(guān)藥物納入醫(yī)保首日，就有北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個(gè)省市的近20位脊髓性肌萎縮癥患者接受了諾西那生鈉治療。

?????? “最近有許多以前診斷過的患者回來治療了，現(xiàn)在大概有40到50個(gè)，估計(jì)以后會(huì)越來越多。”利婧說，“藥品納入醫(yī)保之后，切實(shí)減輕了患者們的負(fù)擔(dān)，這些家庭重燃了治療的希望”。

?????? 隨著我們醫(yī)療保障的不斷完善，越來越多罕見病患者家庭會(huì)像肖春光的家一樣“站”起來。

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文/羊城晚報(bào)全媒體記者 陳輝
實(shí)習(xí)生 鄭敏珊 通訊員 彭福祥 梁嘉韻
圖/羊城晚報(bào)全媒體記者 梁喻

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報(bào)道時(shí)間：2022-02-25

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